什么是BRCA1/2变异,变异了会怎样呢

什么是BRCA1/2变异,变异了会怎样呢

好多好多kk呀
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几个月前一个大清早

Kk收到了来自基因组的电话,第一句的sorry,dear

就整个人不好了

虽然家里有好几位亲戚都中招,一直猜测自己很有可能基因变异的

但人总是这样的,不到黄河心不死,总是带着一丝侥幸

现在报告摆在了眼前真的是整个人

一片空白

 

 

那什么是BRCA1和2 呢

 

BRCA1、BRCA2全名分别为乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2)

发现于1990年和1994年,虽然是因为乳腺癌命名,但是它们与卵巢癌也有着密切的关系

 

BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因发生了突变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

这就相当于相当于帮助我们去抵抗乳腺癌细胞和卵巢癌细胞的这些卫士们,都罢工了

那在这个时候,BRCA1、BRCA2突变相关的癌症终身风险如下所示

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Kk自己本身得到的测试结果是,乳腺癌80% ,卵巢癌45%

我的肿瘤科医生说,这个数据就等于一定会得,所以最好的就是做好提前预防治疗

 

大家熟知的朱莉,就是BRCA1变异。她的妈妈死于卵巢癌,外婆死于乳腺癌

朱莉也是首先做了乳房全切手术,几年后又切除了卵巢

 

我也很仔细的和医生讨论过,关于这些手术的前后,优缺点

 

卵巢癌早期很难检测

因为卵巢深深的藏在我们的盆腔深处,不管是阴超还是b超都没办法在癌症的最早期发现

基本发现的时候已经是中后期了

再加上卵巢癌没有明显的体表症状和初期反应

真的难以发觉

这一直都是卵巢癌为什么发病率低,但死亡率却居高不下的原因

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那为什么不是先切除卵巢,而是切双乳呢

 

因为切除卵巢以后,会在体内植入人工的雌激素和黄体酮素

黄体酮素的植入会使得乳房癌的机率大大的升高

 

有人说那可以不打激素

Kk的阿姨是上海还算有名的内分泌医生

我有去问过,阿姨说激素对人体来说是非常重要的

当没有卵巢的时候,是需要通过外部介入的

不然一下子的缺失会对人的身体造成极大的影响

不光是传统说的,变老,提早进入更年期这种

外部介入的激素,也是会根据正常的年龄

来慢慢的做出调整的

差不多到55岁的时候,就可以不用再打了

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也因为这个所以会选择先切除双乳

虽然现在乳腺癌的治愈率很高

但没有癌症的切除手术和得癌以后的切除手术

难度和伤害,修复都是不可同日而语的

 

全切的好处

女性带有BRCA1或BRCA2突变基因患有乳腺癌和卵巢癌的风险更高,

切除卵巢的女性患有卵巢癌的可能性降低了80%。

携带BRCA1突变基因的女性推迟手术直到40岁的患有卵巢癌的可能性增加了4%,如果女性等到50岁才进行手术,可能性增加14.2%。这就是为什么在美国有70%的女性知道她们携带BRCA突变基因后选择切除卵巢

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如果现在还没有考虑好该怎么办

其实也不是说一知道就马上切切切

总是需要更多的时间去消化,去做更多的评估

在这期间,每半年做一次胸部检查

Mammogram 和ultrasound轮替着做

卵巢也是半年做一次ultrasound和卵巢癌症指标CA-125检测

 

 

那什么人需要做基因检测呢

 

如果家里有这样的遗传史,发现有多位血缘是患这些疾病的

可以联系自己的家庭医生

他会对你做评估然后判断是否需要做检测

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最新评论 10

林美玉

:楼主癌过一次了吗?是乳腺癌吗?痊愈了吗?

2022-08-15
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十丈软红尘

:支持你。也希望无论你做什么决定你的家人都能支持你。毕竟你的生命最重要。

2021-03-31
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爱旅游的sophie

:你不会想做这个手术吧?别想那么多.....

2021-03-31
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莲依

:请问是怎么检测的呢

2021-03-31
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